| 稿件标题： | JAK2基因突变对早期骨髓增殖性肿瘤的诊治意义 |
| 稿件作者： | 李欣，冉学红 |
| 关键字词： | 骨髓增殖性疾病；骨髓肿瘤；JAK2基因；点突变 |
| 文章摘要： | 目的 研究JAK2 V617F点突变对早期骨髓增殖性肿瘤（myeloproliferative neoplasms，MPN）的诊断和治疗意义。 方法 选择39例血细胞升高但未达到世界卫生组织关于MPN诊断标准的患者，采用等位基因特异PCR法检测各组患者JAK2 V617F的突变情况。 结果 39例患者中26例JAK2 V617F突变阳性，总突变率66.7%，其中原发性血小板增多症（ET）13例（50.0%），真性红细胞增多症（PV）12例（46.2%），原发性骨髓纤维化（PMF）1例（3.8%）。与对照组相比，在血常规方面，研究组的血红蛋白浓度、白细胞计数、血小板计数均低于对照组，差异有统计学意义（P<0．05）；在并发症方面，研究组患者出血、血栓形成、脾大等的发生率低于对照组，差异有统计学意义（P<0．05）。 结论 JAK2 V617F点突变在早期MPN患者中有较高的发生率，具有明确的诊断学意义，可为早期治疗找到突破口。 |
| 杂志名称： | 现代医药卫生 |
| 文章刊期： | 2012年28卷8期 |
| 文章栏目： | 论著 |
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