| 稿件标题： | 基于尿代谢产物测定的早产儿遗传代谢病筛查 |
| 稿件作者： | 陈小强，张映辉，李奕，郑志坚 |
| 关键字词： | 婴儿，早产； 代谢疾病/尿； 普查； 色谱法，气相； 遗传性疾病，先天性/尿； 质谱分析法 |
| 文章摘要： | 目的 总结早产儿先天性遗传代谢性疾病的发病情况和治疗经验，以期提高临床医疗工作者对先天性遗传代谢性疾病的重视程度、认识和处理能力。 方法 对2011年1月至2012年12月514例早产儿及100例足月儿通过气相色谱-质谱（GC-MS）技术检测其尿液中250种代谢产物。 结果 514例早产儿中确诊为先天性遗传代谢病4例，阳性率为0.78％。分别为枫糖尿病1 例，戊二酸血症1 例，甲基丙二酸血症1例，一过性酪氨酸血症１例。100例足月儿中未发现先天性遗传代谢病。早产儿组有3例继发性肉碱缺乏症。 结论 早产儿天性遗传代谢性疾病发生率较高，熟悉遗传代谢病的临床特点，利用尿液GC-MS技术检测遗传代谢病可提高早期诊断率，有利于降低围生期死亡率，避免或减轻神经系统损伤等严重后遗症的发生，促进优生优育。 |
| 杂志名称： | 现代医药卫生 |
| 文章刊期： | 2013年29卷3期 |
| 文章栏目： | 短篇论著 |
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