| 稿件标题： | 常染色体显性遗传病理性近视家系基因定位分析 |
| 稿件作者： | 常晋霞1，马 誓2，刘文虎3 |
| 关键字词： | 【关键词】高度近视；短片段重复序列；常染色体显性；连锁分析 |
| 文章摘要： | 【摘要】目的：通过基因连锁定位分析，探讨原发性病理性近视家系的致病基因与最近报道的病理性近视相关连锁位点15q14、15q25的关系。方法：选择一个连续3代发病的常染色体显性遗传高度近视（ADHM）家系，在15q14、15q25这2个2010年新报道的病理性近视致病基因连锁位点上下游各选取4个多态性微卫星标记物STR进行基因分型，采用两点法进行连锁分析。结果：分析显示在15q14区域内marker D15S165其 LOD值为1.42，其附近marker连锁分析结果LOD值均>0。结论：该家系可能存在与15q14的连锁，需选取密度更高的marker或对此区域内眼部功能相关基因进行测序，以确定该家系致病基因的染色体定位。 |
| 杂志名称： | 现代医药卫生 |
| 文章刊期： | 2011年27卷17期 |
| 文章栏目： | 论著 |
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