| 稿件标题： | HLA新等位基因HLA-DRB1*09：19的确认及序列分析 |
| 稿件作者： | 孙 昂，粟玉萍，代 敏，苏湘晖，胡 滨 |
| 关键字词： | 【关键词】 HLA-DR抗原/遗传学； HLA抗原； 等位基因； 核酸探针； 序列分析 |
| 文章摘要： | 【摘 要】 目的 应用DNA测序方法确认人类白细胞抗原（HLA）-DRB1新等位基因。 方法 应用基因测序技术对造血干细胞捐献者进行HLA分型，发现1个与HLA-DRB1*09相关的异常等位基因，采用Sanger法对其第2外显子进行测序分析，以确认是否为新的基因序列。 结果 1例样本DRB1*09：XX第2外显子序列与所有已知等位基因序列均不一致，与DRB1*09：01：02高度相似，外显子2区域中的149位碱基发生了C→T碱基替代，并导致了相应氨基酸序列苏氨酸突变为甲硫氨酸。 结论 该等位基因为HLA-DRB1*09组中的1个新等位基因，被WHO的HLA因子命名委员会证实命名为DRB1*09：19。 |
| 杂志名称： | 现代医药卫生 |
| 文章刊期： | 2015年31卷13期 |
| 文章栏目： | 临床实践 |
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