| 稿件标题： | Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症的尿筛查分析 |
| 稿件作者： | 周立蓉 |
| 关键字词： | 【关键词】 胆汁淤积，肝内； 婴儿，新生； 基因，突变； 尿分析； 色谱法 |
| 文章摘要： | 【摘 要】 目的 探析Citrin缺陷导致新生儿肝内胆汁淤积症（NICCD）尿液成分筛查的诊断价值和临床意义。 方法 选取该院自2014年1月至2016年1月收治的27例citrin缺陷导致NICCD患儿，采用滤纸尿气相色谱/质谱法（GC/MS）对其尿液中的半乳糖、酪氨酸及其代谢物质进行分析，判断其在临床诊断中的价值。 结果 27例患儿中，有14例（51.9%）存在半乳糖及酪氨酸代谢异常，7例（25.9%）仅表现出半乳糖代谢异常，1例（3.7%）表现出丝苏氨酸比例倒置，5例（18.5%）尿液成分无任何异常变化。 结论 对NICCD患儿进行尿液筛查，不仅有助于解患儿机体代谢状况，而且对患儿病症的确诊具有积极作用和意义。 |
| 杂志名称： | 现代医药卫生 |
| 文章刊期： | 2016年32卷16期 |
| 文章栏目： | 临床研究 |
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