| 稿件标题： | 丙酮酸激酶缺乏症1例及文献复习 |
| 稿件作者： | 张无瑕,王芬,何杨,李精华 |
| 关键字词： | [关键词]丙酮酸激酶缺乏症;代谢病;病例报告 |
| 文章摘要： | [摘要]丙酮酸激酶缺乏症(PKD)在遗传性红细胞酶病中发病率较高。重庆市开州区妇幼保健院收治1例确诊为PKD的患儿,对其及父母进行基因检测(重庆市人口和计划生育科学技术研究院提供技术支持),家系验证结果显示：PKLR_ex11c.1675C>T(p.Arg559*),患儿杂合突变,父亲无突变,母亲杂合突变;PKLR_ex10c.1463G>A(p.Arg488Gln),患儿杂合突变,父亲杂合突变,母亲无突变。PKD患儿临床表现变异性大,主要表现为慢性溶血性贫血、皮肤异常苍白、眼部和皮肤泛黄(黄疸)、极度疲劳、呼吸急促(呼吸困难)、心率过快(心动过速)。PKD由PKLR基因突变引起的,目前缺乏有效的对因治疗方法,对症治疗仍是治疗的主要方法。 |
| 文章基金： | 基金项目：重庆市科学技术局科研机构绩效激励引导专项项目(cstc2018jxjl0273)。 |
| 杂志名称： | 现代医药卫生 |
| 文章刊期： | 2020年36卷18期 |
| 文章栏目： | 案例分析 |
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