稿件标题: | β地中海贫血继发伴SF3B1基因突变的 骨髓增生异常综合征1例 |
稿件作者: | 赵小红,张名均,冯 铃 |
关键字词: | [关键词] 骨髓增生异常综合征; 地中海贫血; SF3B1基因突变; 病例报告 |
文章摘要: | [摘 要] 骨髓增生异常综合征(MDS)一般表现为大细胞或正细胞性贫血,该文报道伴三系病态造血的小细胞性贫血MDS 1例。该患者表现为小细胞性贫血,铁蛋白正常,血涂片可见10%的靶形红细胞;骨髓原始细胞低于5%,伴三系病态造血,环形铁粒幼细胞占6%;β地中海贫血基因突变;外周血SF3B1基因突变。该例患者诊断为β地中海贫血继发的伴环形铁粒幼细胞的多系病态造血MDS。提示小细胞性MDS在诊断时应考虑地中海贫血的继发或原发可能。 |
杂志名称: | 现代医药卫生 |
文章刊期: | 2021年37卷3期 |
文章栏目: | 案例分析 |
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