稿件标题: | SLC12A3基因突变致Gitelman综合征一家系报道并文献复习 |
稿件作者: | 朱智峰,闫朝丽 |
关键字词: | [关键词] Gitelman综合征; 低血钾; 代谢性碱中毒; 基因突变 |
文章摘要: | [摘 要] Gitelman综合征的临床表现主要为低血钾、低血镁所导致的骨骼肌、心血管、胃肠道、肾脏及神经系统表现,其确 诊依赖于实验室检查及基因检测。Gitelman综合征的治疗原则主要是不限制钠盐的摄入,多进食富含钾离子的食物,同时给予补 钾、补镁和针对其病理生理机制的利尿剂治疗,其中补钾及补镁为重要的治疗部分。 |
杂志名称: | 现代医药卫生 |
文章刊期: | 2021年37卷5期 |
文章栏目: | 案例分析 |
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