| 稿件标题： | 7例遗传性球形红细胞增多症新的突变位点的报告并文献复习 |
| 稿件作者： | 相 燕,沈亚莉 |
| 关键字词： | [关键词] 遗传性球形红细胞增多症; ANK1基因; PIEZO1基因; STPB基因; 杂合突变 |
| 文章摘要： | [摘 要] 回顾性分析7例发现新的突变位点的遗传性球形红细胞增多症的临床资料并复习相关文献。 7例患儿均以贫血、黄疸、脾大为主要表现,提取患儿及其父母静脉血DNA,以外显子芯片捕获加高通量测序法 进行基因检测,其中4例患儿有ANK1基因新的突变位点,1例患儿有PIEZO1基因2个新的位点突变,2例患 儿有SPTB基因新的位点突变。 |
| 文章基金： | 基金项目:北京医卫健康公益基金会资助项目(YMJKJJHKYJJ-TM19015)。 |
| 杂志名称： | 现代医药卫生 |
| 文章刊期： | 2022年38卷2期 |
| 文章栏目： | 案例分析 |
| 相关信息： |
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