| 稿件标题： | 无创 DNA 产前检测在胎儿染色体非整倍体疾病及染色体拷贝数变异筛查中的研究 |
| 稿件作者： | 钟艳娟,卢 建,陈剑虹,闫 梅,黄紫娟 |
| 关键字词： | [关键词] 胎儿; 无创 DNA产前检测; 染色体非整倍体疾病; 染色体核型分析; 染色体微阵列分析 |
| 文章摘要： | [摘 要] 目的 分析无创 DNA 产前检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病及染色体拷贝数变异筛查 中的临床应用。 方法 选取2015年1月至2018年12月在广东省惠州市第一妇幼保健院产前诊断中心进行 NIPT 的9331例孕妇作为研究对象,对 NIPT 提示高风险孕妇进行介入性产前诊断,抽取羊水或脐血进行染色 体核型分析及染色体微阵列分析,并分析 NIPT 与介入性产前诊断结果的符合情况。 结果 9331例孕妇中进 行 NIPT 提示染色体异常高风险245例(2.63%),其中236例孕妇同意进行介入性产前诊断,其中21三体综合 征高风险86例,确诊82例,阳性预测值为95.35%,假阳性率为0.04%;18三体综合征高风险25例,确诊16 例,阳性预测值为64.00%,假阳性率为0.10%;13三体综合征高风险19例,确诊4例,阳性预测值为21.05%, 假阳性率为0.16%;性染色体异常高风险45例,确诊19例,阳性预测值为42.22%,假阳性率为0.28%;其他 常染色体异常高风险67例,提示染色体拷贝数变异,其中61例孕妇进一步产前诊断,检出与 NIPT 结果相符的 拷贝数变异18例,阳性预测值为29.51%,假阳性率为0.46%。 结论 NIPT 对胎儿染色体非整倍体疾病及染 色体拷贝数变异具有较高的检出率和较低的假阳性率,其在临床推广应用能有效减少染色体异常患儿的出生。 |
| 杂志名称： | 现代医药卫生 |
| 文章刊期： | 2022年38卷3期 |
| 文章栏目： | 临床研究 |
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