| 稿件标题： | 无创产前检测筛查胎儿性染色体非整倍体的临床效果评价 |
| 稿件作者： | 卢凤英，张玢 |
| 关键字词： | ［关键词］产前诊断； 胎儿；性染色体；非整倍性；筛查 |
| 文章摘要： | ［摘要］目的探讨无创产前检测（NIPT）筛查胎儿性染色体非整倍体（SCA）的临床价值。方法回顾性分析该院收集的2012年5月至2021年5月50 972例孕妇的NIPT数据。从孕妇外周静脉血中提取游离胎儿DNA，在Illumina NextSeq 500高通量测序平台进行测序，NIPT结果通过羊水穿刺后经染色体微阵列分析进行验证。结果接受NIPT的50 972例孕妇中检测结果提示胎儿SCA阳性251例（0.49%），其中Turner综合征(45，X)143例，三倍X综合征(47，XXX)37例，Klinefelter综合征(47，XXY)54例，XYY综合征(47，XYY)17例。251例提示胎儿SCA阳性的孕妇中自愿接受侵入性产前诊断171例，羊水穿刺后经染色体微阵列分析证实68例为真阳性SCA，NIPT筛查SCA的总阳性预测值为39.77%（68/171）。 “45，X”“47，XXX”“47，XXY”“47，XYY”阳性预测值分别为21.43%（21/98）、59.26%（16/27）、67.57%（25/37）、66.67%（6/9）。结论NIPT是一种潜在的SCA筛选方法，但其技术需进一步研究，以提高测试性能，特别是对“45，X”。 |
| 文章基金： | 基金项目：南京医学科大学科技发展基金项目（NMUB2019320）。 |
| 杂志名称： | 现代医药卫生 |
| 文章刊期： | 2022年38卷5期 |
| 文章栏目： | 论著 |
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