稿件标题: | TSC2基因突变致儿童肺淋巴管平滑肌瘤病1例并文献复习 |
稿件作者: | 王世远,彭 昌,谢新星,秦海燕 |
关键字词: | [关键词] 肺淋巴管平滑肌瘤病; TSC2基因; 突变; 儿童; 案例报道 |
文章摘要: | [摘 要] 肺淋巴管平滑肌瘤病(PLAM)是一种病因未明,由平滑肌异常增殖导致支气管、淋巴管和小血 管阻塞,呈进行性发展的全身性疾病。目前关于儿童PLAM 的相关报道较少见。该文报道了1例由TSC2基 因10号外显子c.856A>G,p.Met286Val杂合突变引起的儿童PLAM。 |
杂志名称: | 现代医药卫生 |
文章刊期: | 2022年38卷9期 |
文章栏目: | 案例分析 |
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