稿件标题: | eutz-Jeghers综合征双胞胎患儿病例报道并文献复习 |
稿件作者: | 于敬红,于淑凤,宋振凤,赵 燕,陈云庆,王彩霞 |
关键字词: | [关键词] Peutz-Jeghers综合征; 双胞胎; 病例报道 |
文章摘要: | [摘 要] Peutz-Jeghers(P-J)综合征是一种临床罕见病,由STK11基因突变导致,以皮肤黏膜色素沉着 和胃肠道息肉为主要临床表现。该文报道了一对双胞胎患儿,其中双胞胎次子基因突变为新发突变,双胞胎长 子未发现基因突变,但有典型临床表现。 |
杂志名称: | 现代医药卫生 |
文章刊期: | 2022年38卷9期 |
文章栏目: | 案例分析 |
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