| 稿件标题： | 新发SPTB基因突变致遗传性球形红细胞增多症分析 |
| 稿件作者： | 谢新林1,谭翔予2,刘坚1△ |
| 关键字词： | [关键词]遗传性球形红细胞增多症;SPTB基因;突变 |
| 文章摘要： | [摘要]该文旨在提高对儿童遗传性球形红细胞增多症(HS)诊治的认识。目前已经对302个已知致病基因(包括ANK1、SPTAN1、SPTA1、EPB42、SLC4A1和SPTB)的外显子和内含子的关键剪接信号进行了基因测序和分析报道。该文介绍1例HS患儿,出现贫血、黄疸、红细胞(RBC)寿命缩短、脾肿大等。基因测序发现患儿及其父亲的SPTB基因新的突变c.4973+1G>A,诊断为HS。该突变是一种剪接突变,可能导致RBC膜β-血红蛋白截短,进而引起RBC正常功能丧失,导致溶血性贫血、黄疸等疾病。 |
| 杂志名称： | 现代医药卫生 |
| 文章刊期： | 2022年38卷13期 |
| 文章栏目： | 案例分析 |
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